13.10.2015 13:00   7775   
 
Медицинский центр «Атлас»

Врач - клинический генетик клиники «Атлас»

Все статьи автора

Как планировать семью на генетическом уровне?

Смотрели фильм-антиутопию «Гаттака» про общество будущего, где дети рождаются по специально составленной генетической программе без всяких недостатков и только с сильными качествами? Разумеется, подобный антиприродный отбор ни к чему хорошему там не привел, однако фантастические на первый взгляд идеи не такие уж и фантастические.

Генетику можно использовать во благо будущему чаду. Как? Отвечает врач — клинический генетик клиники персонализированной медицины «Атлас» Ирина Жегулина.

Ответственная подготовка к чуду

Вряд ли выражение «планирование семьи» в свое время слышали и понимали наши мамы и папы, бабушки и дедушки. Однако в нашу жизнь оно вошло уверенно и с развитием медицинских технологий впечатляюще распространилось. Повлияли на это и ухудшение экологии, и высокий темп работы современных поколений, приводящий к проблемам со здоровьем, и популяризация здорового образа жизни. И пары, мечтающие о ребенке, стали всерьез задумываться: а все ли в порядке будет с малышом в не самых благоприятных экологических условиях нашего мира?

Как врач и женщина я искренне рада, что многие молодые семьи очень ответственно подходят к подготовке к беременности и рождению ребенка. По совету врача супруги за три месяца до зачатия исключают прием алкоголя, стараются не перегреваться, принимают фолиевую кислоту и витамины. К сожалению, этого не всегда достаточно для обеспечения здоровья долгожданному малышу.

Когда гены опаснее крокодилов

Со времени расшифровки генома человека и появления молекулярно-генетических методов исследования Всемирная организация здравоохранения установила, что каждый человек является здоровым носителем в среднем до 10 мутаций. И мутации эти могут быть связаны с редкими и опасными генетическими заболеваниями, такими как муковисцидоз, фенилкетонурия, болезнь Тея — Сакса и многими другими.

Как врач-генетик я нередко сталкивалась со случаями, когда в семье, где и родители, и все родственники здоровы, рождается ребенок с тяжелым заболеванием, которое не всегда поддается лечению. Как такое получается? Все дело в том, что человек может быть здоров, но одна из двух копий его генов при этом может быть повреждена. Поврежденная копия на здоровье никак не влияет, потому что нужным белком организм обеспечивает другая копия. Но если мужчина с такой поврежденной копией встречает женщину с такой же поврежденной копией, то обе поврежденные копии могут передаться ребенку. Здоровой же копии у него не окажется, и нужный для нормального функционирования белок либо вовсе не будет вырабатываться, либо не будет выполнять свою функцию, что и приведет к развитию всех симптомов генетического заболевания.

Вмешаться в природу?

Выявить редкие генетические заболевания позволяет государственный скрининг новорожденных, но предотвратить сами заболевания он уже не в силах.

С развитием персонализированной медицины стали доступны генетические исследования, которые позволяют просканировать ДНК супругов на те самые опасные для будущего ребенка мутации и дают очень важную информацию для дальнейшей тактики подготовки к беременности.

В случае если выявленные у супругов мутации не связаны с одним и тем же заболеванием, то риск для ребенка минимальный. При выявлении же у обоих супругов мутаций, приводящих к одному и тому же заболеванию, риск для ребенка становится равным 25% и считается высоким. В такой ситуации врач-генетик предлагает паре все возможные профилактические меры, чтобы ребенок не унаследовал эти мутации и родился здоровым.

А что еще могут гены?

Помимо вопроса о наследственных заболеваниях, генетические исследования позволяют определить причину бесплодия в паре, если все другие возможные причины уже исключены. Бесплодие в равной степени может быть вызвано нарушениями как в женской, так и мужской репродуктивных системах, поэтому при ненаступлении желанной беременности в течение года врачи рекомендуют обследоваться и мужчине, и женщине. С генного уровня зная точный механизм, являющийся причиной бесплодия, врачи помогают разработать индивидуальный план лечения, эффективный для конкретного человека.

Кому это надо?

Я уверена, что если супруги искренне хотят позаботиться о здоровье своего ребенка, они за несколько месяцев перед планируемым зачатием примут все доступные меры. Одна из таких действенных и информативных мер — как раз генетический тест, дающий ценные данные о возможных рисках для здоровья будущего малыша.

Врач – клинический генетик клиники «Атлас» Ирина Жегулина
Врач – клинический генетик клиники «Атлас» Ирина Жегулина

Мы на facebook

2017 © Finparty
Использование материалов Finparty.ru разрешено только при наличии активной ссылки на источник.
ООО «Информационное агентство Банки.ру».
Карта сайта
Карта тегов
Дизайн — «Липка и друзья», 2015